Emocromatosi: quando il problema non è la carenza di ferro, ma il suo eccesso

Il ferro è un minerale essenziale per il corpo umano perché contribuisce al trasporto dell'ossigeno dai polmoni a tutti gli organi attraverso l'emoglobina contenuta nei globuli rossi . È inoltre fondamentale per la funzionalità muscolare, del midollo osseo e di alcuni organi vitali.

Ecco perché è comune monitorare la quantità di ferro nell'organismo attraverso esami del sangue . E se è bassa e si soffre di anemia sideropenica, si consigliano addirittura integratori di ferro. Questo accade, ad esempio, durante la gravidanza, quando il fabbisogno di ferro è maggiore.

Tuttavia, le patologie legate al ferro non sono dovute solo a carenza o carenza; possono anche essere dovute al fenomeno opposto. È il caso dell'emocromatosi , una malattia genetica caratterizzata da un aumento dell'assorbimento intestinale di ferro, che si accumula progressivamente in organi come fegato , cuore, pancreas e articolazioni.

Sebbene non sia particolarmente nota al grande pubblico, è una delle malattie ereditarie più diffuse tra le persone di origine europea e può causare gravi complicazioni, come cirrosi epatica, diabete, insufficienza cardiaca e disturbi ormonali.

uomini europei di 45 anni

Il profilo dei pazienti emorragici è prevalentemente maschile, di origine europea, di età compresa tra i 40 e i 50 anni . Sebbene si tratti di una mutazione genetica presente fin dalla nascita, i sintomi di solito compaiono dopo tale età. Il motivo è che "si tratta di un problema di accumulo di ferro per tutta la vita, e i problemi si presentano in età adulta", secondo Mayka Sánchez, coordinatrice di genetica del corso di laurea in Scienze Biomediche presso l'UIC di Barcellona.

Può causare gravi complicazioni come cirrosi epatica, diabete, insufficienza cardiaca o disturbi ormonali.

Anche il ricercatore principale del gruppo sul Metabolismo del Ferro presso la stessa università ritiene che questa condizione si manifesti nelle donne, ma un po' più tardi, dopo la menopausa, cioè intorno ai 50 o 60 anni, "perché le mestruazioni ritardano l'accumulo di ferro nelle donne". Esistono anche "forme giovanili di emocratosi, più rare e correlate a mutazioni in altri geni".

Cosa può renderci sospettosi?

L'esperto assicura che " i sintomi iniziali possono essere aspecifici e comprendere stanchezza, dolori articolari, debolezza, disturbi addominali, problemi di libido, problemi al fegato o diabete", anche se il sospetto definitivo ha a che fare con la condizione genetica del paziente: "una storia familiare della malattia nei fratelli".

Trattandosi di sintomi così generali, vengono sottodiagnosticati più frequentemente di quanto si desideri. Secondo Sánchez, ciò è dovuto anche alla mancanza di un numero sufficiente di professionisti "con una formazione specifica sul metabolismo del ferro, sia nelle cure primarie che in specialità come epatologia, ematologia e medicina interna".

Danni organici

Mayka Sánchez sostiene una maggiore specializzazione dei medici per individuare questa malattia prima che causi " danni irreversibili agli organi ". Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono controllare l'accumulo di ferro e prevenire gravi complicazioni.

Studi condotti dalla stessa Sánchez hanno stabilito che questa condizione "favorisce l'invecchiamento cellulare e la fibrosi", dimostrando che l'emocromatosi "va ben oltre l'eccesso di ferro nel sangue, poiché comporta profonde alterazioni cellulari che possono avere un impatto clinico significativo anche prima della comparsa dei sintomi classici".