Câncer hereditário e risco de colesterol alto serão avaliados em 100 mil canadenses em projeto de triagem genética.

Nos próximos cinco anos, até 100 mil pessoas em Ontário serão examinadas para detectar condições genéticas que aumentam o risco de cânceres hereditários e uma condição relacionada ao colesterol alto e doenças cardíacas, afirma o Princess Margaret Cancer Centre.

Em um dos maiores estudos de genômica populacional do Canadá, segundo o hospital, o projeto combina resultados de exames para permitir que os participantes e suas equipes de saúde tomem decisões que podem retardar, reduzir ou prevenir o câncer e doenças cardíacas. Ao mesmo tempo, os pesquisadores do hospital obtêm um conjunto de dados abrangente que pode ser analisado em conjunto com as informações dos pacientes, o que pode ajudar a identificar aqueles com riscos de saúde desproporcionais.

Os primeiros participantes serão pacientes com câncer do hospital que podem apresentar riscos genéticos que podem influenciar seu tratamento ou a forma como são monitorados, disse o Dr. Raymond Kim, diretor médico de detecção precoce de câncer no Princess Margaret.

"Sim, esses pacientes têm câncer, mas não conhecemos sua composição genética", disse Kim. "Conhecer sua composição genética nos ajuda a saber se nós [médicos] precisamos nos preocupar com outros tipos de câncer."

Conhecer a composição genética das pessoas pode alertar os médicos sobre riscos e influenciar as próximas etapas do tratamento, disse Kim, observando que pessoas com mutações BRCA são incentivadas a começar a monitorar as mamas aos 20 anos. Ou, se alguém tiver uma variante genética para a síndrome de Lynch , que está associada ao câncer colorretal e outros tipos de câncer, pode precisar de colonoscopias, acrescentou.

Leslie Born, uma paciente que participou de um projeto de pesquisa anterior no hospital, foi diagnosticada com câncer de ovário avançado em março de 2020, que havia se espalhado para o revestimento do estômago. Ela foi tratada com cirurgia e quimioterapia.

Born não tinha um histórico familiar próximo relevante de câncer, mas foi submetida a exames para detectar diversas mutações associadas à doença.

"Recebi a notícia de que tinha uma mutação genética BRCA2 após a cirurgia e os resultados da biópsia", disse Born. "Foi um choque. Eu não fazia ideia."

O gene BRCA2 fornece instruções para a produção de uma proteína que atua como supressora tumoral. Indivíduos com mutação no gene BRCA2 apresentam risco aumentado de desenvolver certos tipos de câncer, incluindo câncer de mama, ovário, próstata, pâncreas e melanoma.

Born agora faz ressonância magnética das mamas e mamografia anualmente como parte do acompanhamento. Sem as informações genômicas, ela e seus médicos não saberiam que isso é necessário, disse Kim.

Ampliar o alcance dos testes genéticos

Como o tamanho médio das famílias é menor do que nas gerações anteriores, os métodos tradicionais de identificação de famílias de alto risco podem deixar de detectar muitos indivíduos, afirma Laura Palma, conselheira genética certificada do Centro de Saúde da Universidade McGill, em Montreal, que não está envolvida no projeto.

"Algumas dessas famílias não são tão fáceis de identificar", disse Palma. "Ampliar o acesso aos testes genéticos pode ser a melhor estratégia daqui para frente."

Palma afirma que será interessante ver as conclusões do projeto e o que os participantes farão com as informações, como mudar os hábitos alimentares ou os níveis de atividade física.

Os testes genômicos e os cuidados subsequentes terão custos, e Palma afirma que a relação custo-benefício não ficará imediatamente clara.

"Acho que precisamos desses estudos no Canadá para realmente ver: nosso sistema consegue absorver um modelo como esse e faz sentido para os contribuintes?", disse Palma.

Assim como Palma, Jenna Scott, codiretora do programa de mestrado em aconselhamento genético da Universidade da Colúmbia Britânica, acolheu o projeto como "fantástico".

Segundo Scott, o custo dos testes genômicos diminuiu e eles se tornaram mais simples, como o uso de enxaguante bucal em vez de coleta de sangue para obter a amostra de DNA. Mas ela também tem dúvidas sobre como expandir o projeto e, ao mesmo tempo, levar em consideração as necessidades culturais.

"Se eu for uma paciente indígena e morar em uma comunidade rural remota, como faço para conseguir uma ressonância magnética das mamas? Existe algum financiamento para me ajudar a chegar aos centros urbanos onde os exames de rastreio são realizados?", questionou ela.

Os pesquisadores compartilharão os resultados com os participantes e esperam usar os dados coletados para descobrir o quão útil esse tipo de triagem mais ampla pode ser e para quem. Kim pretende recrutar não apenas pacientes da University Health Network de Toronto, mas também aqueles encaminhados por médicos de família.

Os familiares dos pacientes, incluindo aqueles com hipercolesterolemia familiar, uma condição hereditária associada a colesterol alto e risco cardiovascular, receberão aconselhamento, acompanhamento e tratamentos personalizados quando apropriado, disse Kim.

A Helix, uma empresa de biotecnologia sediada em San Mateo, Califórnia, é parceira no projeto. Kim afirmou que o comitê de ética em pesquisa do hospital trabalhou diligentemente para garantir a proteção da privacidade dos participantes.