Hiszpańscy naukowcy odkryli nową chorobę genetyczną, na którą cierpi zaledwie 13 pacjentów na całym świecie

Międzynarodowy zespół pod kierownictwem profesor Aurory Pujol z ICREA, badaczki z Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) i CIBERER oraz kierownika grupy zajmującej się chorobami neurometabolicznymi, zidentyfikował mutacje w genie RPS6KC1 jako przyczynę nowej choroby genetycznej ...