Margot, dziewczynka, która urodziła się bez uszu, błon bębenkowych i kanałów słuchowych i walczyła z rzadką chorobą

Margot, dziewczynka, która urodziła się bez uszu, zmarła 23 lutego. Teraz, w ramach Dnia Chorób Rzadkich , obchodzonego 28 lutego, jego rodzice starają się podnieść świadomość i nagłośnić chorobę, na którą cierpiał.

Nieletni nie miał uszu, przewodów słuchowych ani błon bębenkowych z powodu dysostozy żuchwowo-twarzowej-małogłowia. Dodatkowo cierpiał na zespół Pierre’a Robina , schorzenie wpływające na rozwój głowy i szyi.

Ta wrodzona anomalia charakteryzuje się obniżoną żuchwą, co powoduje cofnięcie języka i trudności w oddychaniu.

„Nasz świat się zatrzymał, pozostawiając ogromną pustkę, ból, którego nic nie może wypełnić. Jak znaleźć słowa, gdy twoje serce jest złamane? Jak napisać to, co niewyobrażalne?” – napisali jej rodzice na Facebooku.

Rodzice Margot prowadzą stronę na portalu społecznościowym Meta o nazwie „Des oreilles pour Margot” (Dwa uszy dla Margot, po angielsku). Próbowali zebrać fundusze na operację rekonstrukcji chirurgicznej w Stanach Zjednoczonych.

Udało im się zebrać 55 tys. euro z potrzebnych 200 tys. euro. Jednak po śmierci dziewczynki cyberprzestępcy próbowali wykorzystać sytuację, organizując fałszywe kampanie.

„Przyjaciele, bądźcie ostrożni. Krążą fałszywe konta. Nie każdy ma pojęcie szacunku. Nigdy nie poprosimy was o dane bankowe” – ostrzegali rodzice Margot.

To rzadkie schorzenie genetyczne, na które cierpiała Margot, powoduje nieprawidłowości w budowie głowy i twarzy. Według MedlinePlus osoby cierpiące na ten zespół mają często małe głowy, które nie rosną w tym samym tempie co reszta ciała.

Do nieprawidłowości, jakie często powoduje ta choroba, zalicza się niedorozwój środkowej części twarzy i kości policzkowych oraz nietypowo małą żuchwę.

Ponadto, tak jak w przypadku Margot, u niektórych osób mogą występować nieprawidłowości w kanale słuchowym , zwłaszcza w kostkach słuchowych i kanałach półkolistych. Tego typu wady uszu zazwyczaj powodują utratę słuchu u większości dotkniętych nimi osób.

CYFROWY ZASIĘG REDAKCYJNY