Er werd DNA van drie personen gebruikt, gezonde baby's werden geboren
Onderzoekers hebben DNA van drie personen gebruikt in een experimentele techniek om te voorkomen dat moeders zeldzame, verwoestende ziekten doorgeven aan hun kinderen. Dit heeft geleid tot de geboorte van acht gezonde baby's in het Verenigd Koninkrijk.
Het grootste deel van ons DNA bevindt zich in de celkernen, en het is dit genetische materiaal (deels geërfd van onze moeders en deels van onze vaders) dat ons maakt tot wie we zijn. Een deel van ons DNA bevindt zich echter ook buiten de celkern, in structuren die mitochondriën worden genoemd. Gevaarlijke mutaties hier kunnen bij kinderen diverse ziekten veroorzaken, waaronder spierzwakte, epileptische aanvallen, ontwikkelingsachterstanden, ernstig orgaanfalen en overlijden.
Met testen die tijdens in-vitrofertilisatie worden uitgevoerd, kan doorgaans worden vastgesteld of deze mutaties aanwezig zijn. In zeldzame gevallen is dit echter niet duidelijk.
"HET LAATSTE ONDERZOEK IS EEN BELANGRIJKE MIJLPAAL"Volgens CNN International hebben onderzoekers een techniek ontwikkeld die dit probleem probeert te omzeilen door gezonde mitochondriën uit donoreicellen te gebruiken. Ze meldden in 2023 dat de eerste baby's met deze methode werden geboren. Hierbij halen wetenschappers genetisch materiaal uit de eicel of het embryo van de moeder en plaatsen dit vervolgens over in een donoreicel of embryo met gezonde mitochondriën, maar waarvan de rest van het belangrijke DNA is verwijderd.
Volgens dr. Zev Williams, directeur van het Columbia University Fertility Center en niet betrokken bij het onderzoek, is het nieuwste onderzoek een belangrijke mijlpaal.
DEZE PRAKTIJK IS IN VEEL LANDEN NIET TOEGESTAAN"Doordat de reproductieve mogelijkheden worden uitgebreid, kunnen meer stellen een veilige en gezonde zwangerschap nastreven", aldus Dr. Williams.
Deze methode vereist dat het embryo DNA van drie personen bevat: de eicel van de moeder, het sperma van de vader en de mitochondriën van de donor. In 2016 was een wetswijziging in het Verenigd Koninkrijk nodig om de methode te laten goedkeuren. Het is ook toegestaan in Australië, maar niet in veel andere landen, waaronder de VS.
"8 gezonde baby's geboren, één vrouw is zwanger"In een artikel dat woensdag in het New England Journal of Medicine werd gepubliceerd, meldden experts van de Universiteit van Newcastle in Engeland en de Monash Universiteit in Australië dat ze de nieuwe techniek hadden toegepast op bevruchte embryo's van 22 patiënten, wat resulteerde in acht baby's die vrij leken te zijn van mitochondriële ziekten. Eén vrouw is nog steeds zwanger.
Robin Lovell-Badge, een stamcel- en ontwikkelingsgeneticus bij het Francis Crick Institute die niet betrokken was bij het onderzoek, zei dat één op de acht geboren baby's een iets hoger aantal abnormale mitochondriën had dan verwacht.
Volgens Lovell-Badge is dit nog steeds niet hoog genoeg om ziekte te veroorzaken, maar moet het wel in de gaten worden gehouden naarmate de baby zich ontwikkelt.
"DE BABY ZAL GEEN KENMERKEN VERTONEN VAN DE PERSOON DIE DE MITOCHONDRIËN HEEFT GEDONEERD"Dr. Andy Greenfield, een expert op het gebied van reproductieve gezondheid aan de Universiteit van Oxford, beschreef het onderzoek als "een triomf van wetenschappelijke innovatie" en zei dat de mitochondriale vervangingsmethode alleen zou worden gebruikt voor een klein aantal vrouwen voor wie andere manieren om overdracht van genetische ziekten te voorkomen, zoals het testen van embryo's in een vroeg stadium, niet effectief zijn.
Lovell-Badge merkte op dat de hoeveelheid DNA die van de donor wordt afgenomen, verwaarloosbaar is en dat een eventueel geboren kind geen eigenschappen erft van de vrouw die gezonde mitochondriën heeft gedoneerd.
Het genetisch materiaal van de gedoneerde eicel bedraagt minder dan 1 procent van de baby die met deze techniek geboren wordt.
"Als je een beenmergtransplantatie van een donor zou ondergaan, zou je veel meer DNA van een ander persoon hebben", aldus Lovell-Badge.
Deze techniek wordt in juli bij 35 patiënten in Engeland toegepast.Volgens berichten moet in het Verenigd Koninkrijk elk stel dat via gedoneerde mitochondriën zwanger wil worden, hiervoor toestemming krijgen van de Britse vruchtbaarheidsautoriteit. Deze maand hebben 35 patiënten toestemming gekregen om de techniek te ondergaan.
Critici van deze praktijk hebben eerder al hun bezorgdheid geuit en gewaarschuwd dat het onmogelijk is om de impact van dergelijke nieuwe technieken op toekomstige generaties te voorspellen.
"Momenteel is pronucleaire overdracht niet toegestaan voor klinisch gebruik in de Verenigde Staten, grotendeels vanwege wettelijke beperkingen op technieken die erfelijke veranderingen in het embryo veroorzaken. Of dit zal veranderen, blijft onzeker en hangt af van de ontwikkelingen in de wetenschappelijke, ethische en beleidsdiscussies", aldus Williams van Columbia.
"HOOPVERBROKEN VOOR SOMMIGE FAMILIES"Voorstanders zeggen dat de techniek in landen waar het is toegestaan, voor sommige gezinnen een veelbelovend alternatief kan zijn.
Liz Curtis, wier dochter Lilly in 2006 overleed aan een mitochondriële ziekte, werkt nu met andere gezinnen die door de ziekte getroffen zijn. Ze zei dat het hartverscheurend was om te horen dat er geen genezing was voor haar acht maanden oude baby en dat haar dood onvermijdelijk was.
Curtis gaf aan dat de diagnose hun wereld op zijn kop zette, maar dat nog steeds niemand veel kon zeggen over de ziekte of welke gevolgen deze voor Lily zou hebben.
Curtis richtte later de Lily Foundation op in naam van zijn dochter om het bewustzijn over de ziekte te vergroten en onderzoek ernaar te ondersteunen. Recente studies zijn onder andere uitgevoerd aan de Universiteit van Newcastle.
"Dit is heel spannend voor families die weinig hoop in hun leven hebben", aldus Curtis.
Samengesteld door: Demet Demirkır
Habertürk
