Myasthenia gravis treft op Sardinië minstens drie keer zoveel mensen als elders.

Het heet Myasthenia Gravis (MG), of kortweg Myasthenia: het is een zeldzame ziekte, maar net als andere immuungemedieerde aandoeningen komt het bijzonder vaak voor op Sardinië. Wereldwijd treft het gemiddeld 20 mensen per 100.000 inwoners, maar op Sardinië liggen de aantallen veel hoger, bijna drie keer zo hoog als het Europese gemiddelde, met een prevalentie van 55,3 gevallen per 100.000 – het hoogste aantal bekende gevallen ter wereld.

Deze cijfers komen voort uit een studie die in 2019 werd gepubliceerd door de Universiteit van Sassari. Volgens deze gegevens zijn er ongeveer 1000 mensen op het eiland die aan de ziekte lijden. Myasthenia gravis is een auto-immuunziekte met een onvoorspelbaar beloop. De symptomen kunnen per persoon verschillen, maar de ziekte is vaak invaliderend en heeft een aanzienlijke impact op de kwaliteit van leven. De ziekte wordt veroorzaakt door een abnormale productie van verschillende antilichamen die de neuromusculaire verbindingen aantasten, wat leidt tot algemene spierzwakte die de ogen, armen en benen kan aantasten, maar ook slikken en kauwen onmogelijk kan maken en zelfs tot ademhalingsmoeilijkheden kan leiden.

Deze ziekte en de impact ervan op het eiland werden besproken tijdens de conferentie "Myasthenia Gravis, Sardinië centraal", georganiseerd door het Osservatorio Malattie Rare (OMaR) met steun van de Aim-Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative Amici del Besta, afdeling Sardinië. Onder leiding van OMaR-directeur Ilaria Ciancaleoni Bartoli richtte de conferentie zich op de huidige situatie, de organisatie van het netwerk en de bijbehorende trajecten, en de behoeften van patiënten.

De moeilijkheid om alle patiënten te volgen

"De regionale afdeling van AIM-Associazione Italiana Myasthenia werkt aan het in kaart brengen van de uitdagingen waarmee onze regio wordt geconfronteerd. Deze uitdagingen bestaan, maar kunnen worden aangepakt door samenwerking tussen clinici en instellingen", aldus Maya Uccheddu , coördinator van AIM Sud Sardegna. "Allereerst zou het nuttig zijn om over actuele patiëntaantallen in heel Sardinië te beschikken: we weten dat veel patiënten waarschijnlijk niet worden gevolgd omdat ze buiten de regio of in perifere centra worden behandeld, waar geen vrijstellingen kunnen worden verleend. Maar de aantallen zijn ook essentieel voor het begrijpen van de regionale spreiding en voor de planning. Myasthenia is een invaliderende ziekte, en vaak blijven, zelfs met behandeling, fluctuerende symptomen bestaan ​​of treden er onverwachte recidieven op. De sociale en economische impact is aanzienlijk en resulteert vaak in verlies of vermindering van werkuren voor de getroffen persoon, maar ook voor de mantelzorger. Wat het netwerk van regionale referentiecentra betreft, is het mogelijk nodig om dit uit te breiden: we zijn blij dat het onlangs is gereorganiseerd, maar door te werken aan de inventarisatie, bevestigen we dat enkele belangrijke centra die daadwerkelijk uitstekende zorg aan patiënten bieden, zijn weggelaten."

De verzoeken van clinici en patiënten kunnen daarom als volgt worden samengevat:

1. Informeer de bevolking over de ziekte, zodat patiënten zich niet langer 'onzichtbaar' voelen;
2. Zorg ervoor dat de gehele medische beroepsgroep zich bewust is van de symptomen, zodat er sneller een diagnose gesteld kan worden;
3. Versterk het ziekteregistratiesysteem en bevorder zo de organisatie en de economische planning;
4. Integreer en versterk het Regionale Netwerk van Referentiecentra.

De conferentie werd bijgewoond door een brede institutionele vertegenwoordiging: Armando Bartolazzi, raadslid voor Hygiëne en Gezondheid; Paolo Serra, directeur van de nieuwe Ares 'Drug Hub'; Carla Fundoni, voorzitter van de Zesde Gezondheidscommissie; en Ivan Piras, regionaal raadslid van dezelfde commissie.

Een slopende ziekte

"Myasthenia gravis is een ernstig invaliderende ziekte", legt Federica Basciu , coördinator van Aim Nord Sardegna, uit. "Hierdoor kunt u uw dagelijkse activiteiten niet uitvoeren: werken, voor uw gezin zorgen, of zelfs uw haar kammen of uw tanden poetsen. Soms leidt het echter ook tot misverstanden: omdat het een ziekte is zonder duidelijke tekenen en symptomen: mensen die eraan lijden, zoals ik, zien er niet uit alsof ze ziek zijn. Mensen met myasthenia gravis verliezen vaak hun baan, krijgen bijna nooit een uitkering en hebben geen toegang tot sociale voorzieningen zoals een arbeidsongeschiktheidsverzekering. Daarom moeten we het publiek via de media en de overheid informeren over de moeilijkheden en behoeften van de getroffenen."

De moeilijkheid van de diagnose

"Door de variabiliteit van de symptomen is het niet altijd gemakkelijk om MG direct te herkennen, en soms komen de diagnoses nog steeds te laat", legt dr. Francesca Pili uit, neurofysioloog aan het Duilio Casula Universitair Ziekenhuis in Monserrato (Cagliari). "Dit gebeurt vooral als de persoon met symptomen niet meteen wordt doorverwezen naar een verwijscentrum en van de ene specialist naar de andere springt. Daarom is het belangrijk om myasthenia gravis steeds vaker in verschillende contexten te bespreken, zodat zelfs niet-gespecialiseerde artsen bepaalde waarschuwingssignalen kunnen herkennen en patiënten kunnen doorverwijzen naar verwijscentra, die ook hier op Sardinië bestaan ​​en die ook vrijstellingen kunnen verlenen voor zeldzame ziekten. Helaas zoeken nog steeds veel mensen hun behandeling buiten het eiland, omdat er weinig bekendheid is met ons netwerk, dat weliswaar zwakke punten heeft, maar wel verbetert."

De nieuwe therapieën

"Tegenwoordig", voegde Davide Manca , neuroloog op de afdeling Neurologie van het G. Brotzu-ziekenhuis in Cagliari, eraan toe, "worden traditionele therapieën gecombineerd met nieuwe geneesmiddelen met specifieke werkingsmechanismen waarmee we refractaire vormen van de ziekte kunnen behandelen en de bijwerkingen van langdurige immunosuppressieve therapie aanzienlijk kunnen verminderen. Het bereiken van deze doelen vereist vroege diagnose, regionale organisatie en planning, met een netwerk van gekwalificeerde verwijscentra die concrete diagnostische opties en een zo gepersonaliseerd mogelijk behandeltraject bieden."

"Ons onderzoek, dat gevallen van Mg-positief voor anti-AChR en/of anti-MuSK-autoantilichamen onderzocht, toont aan dat de prevalentie van de ziekte gestaag toeneemt, waarschijnlijk als gevolg van de toegenomen beschikbaarheid van diagnostische antilichaamtests en een groter bewustzijn onder clinici", aldus Elia Sechi , neuroloog aan de Neurologische Kliniek van Sassari, specialist in auto-immuun neurologische aandoeningen en eerste auteur van de wetenschappelijke publicatie. "De meeste gevallen doen zich voor na de leeftijd van 50 jaar, vooral bij mannen, hoewel de ziekte op elke leeftijd kan voorkomen. We schatten dat ongeveer 1000 patiënten op het eiland getroffen zijn, met een aanzienlijke impact op hun sociale leven, gezondheid, gezin en werk."

"Het is nu bekend dat Sardinië een relatief geïsoleerde bevolking heeft, met unieke genetische wortels. Dit zou kunnen bijdragen aan de vatbaarheid van de bevolking voor auto-immuunziekten zoals myasthenia gravis ", voegde Paolo Solla , directeur van de neurologiekliniek van de AOU Sassari, eraan toe. "We zien deze verhoogde incidentie ook voor andere immuungemedieerde ziekten zoals multiple sclerose of diabetes type 1." Hoewel er ongeveer 1000 patiënten op het eiland worden verwacht, registreert het Regionaal Centrum voor Zeldzame Ziekten er iets minder dan 500, een tekort dat waarschijnlijk wordt veroorzaakt door het feit dat het Regionaal Register in 2017 werd geactiveerd, wat zou kunnen betekenen dat patiënten die veel eerder zijn gediagnosticeerd, worden gemist.

"Dit is niet verrassend; het is zeer waarschijnlijk dat patiënten die jaren geleden zijn gediagnosticeerd, niet zijn opgenomen, en een aanzienlijk deel van degenen die routinematig buiten de regio een behandeling zoeken, ontbreekt mogelijk ook", legt Paolo Tacconi uit, neuroloog bij ASL 8 in Cagliari, die deze aandoening in het verleden op het eiland heeft behandeld. "Bovendien wordt het register geïmplementeerd op basis van de vrijstellingscode, en niet alle patiënten vragen erom, misschien omdat ze al zijn vrijgesteld vanwege andere beperkingen of inkomen, of misschien omdat ze worden doorverwezen naar perifere centra die geen vrijstelling kunnen verlenen. Het zou echt belangrijk zijn om het register te versterken en, met de steun van de instellingen, een eenvoudig mechanisme te vinden om het werkelijke aantal te onthullen." In de regio Nuoro is het aantal gevallen extreem hoog en is er een hoog percentage familiegeschiedenis. Er zijn zelfs clusters in steden waar de incidentie hoog is, zoals Fonni en Sarule. Nicola Carboni , neuroloog in het San Francesco-ziekenhuis in Nuoro, pleitte uiteindelijk voor een specifieke PDTA voor myasthenia gravis en pleitte voor de "noodzaak om het netwerk efficiënter en effectiever te maken, uitmuntendheid te bevorderen en centra te versterken die het meest te kampen hebben met een personeelstekort, zodat patiënten in de hele regio op uniforme wijze behandeld kunnen worden."