Wat moet er gebeuren om van een ‘zeldzame’ ziekte een ‘veelvoorkomende ziekte’ te maken? Het voorbeeld van eosinofiele oesofagitis

‘Zeldzame’ ziekten zijn ziekten die een klein aantal mensen treffen. In Europa wordt van een ziekte gesproken als deze minder dan 5 personen per 10.000 inwoners treft. Deze aandoeningen zijn meestal chronisch, vaak van genetische oorsprong en de symptomen kunnen van persoon tot persoon sterk verschillen. Omdat ze weinig voorkomen, zijn ze vaak moeilijk te diagnosticeren en te behandelen. Dat vormt een grote uitdaging voor patiënten, familieleden en zorgprofessionals.

Het is normaal dat iemand die de diagnose van dit soort pathologie krijgt, waar gemiddeld zes jaar over wordt gedaan, zijn hele leven leeft alsof het om een ​​‘zeldzame’ ziekte gaat. Het is echter mogelijk dat de ziekte niet langer voorkomt en als "veelvoorkomend" wordt beschouwd, maar daarvoor " moet de prevalentiedrempel consistent worden overschreden, in een toenemend aantal landen en klinische contexten. Deze categoriewijziging weerspiegelt doorgaans meer kennis, betere diagnostische methoden en, in sommige gevallen, een daadwerkelijke toename van de incidentie", aldus de drs. González Mendiola en Ávila Castellanos leggen het uit aan El Confidencial.

Deze verandering komt niet vaak voor , maar het kan gebeuren, zoals onlangs gebeurde bij eosinofiele oesofagitis (EoE), aldus de Spaanse Vereniging voor Allergologie en Klinische Immunologie (SEAIC). Het is een chronische ontsteking van de slokdarm die wordt veroorzaakt door immunologische mechanismen. In slechts twee decennia is de ziekte uitgegroeid van een zeldzame ziekte tot de belangrijkste oorzaak van verstikking en slikproblemen bij kinderen en jongvolwassenen.

"Uit diverse onderzoeken blijkt al dat de prevalentie ervan boven deze drempel ligt in landen als Spanje, de Verenigde Staten en Duitsland. Daardoor beschouwen veel deskundigen het als een opkomende en veelvoorkomende ziekte , vergelijkbaar met bijvoorbeeld inflammatoire darmziekten", leggen de artsen uit, die coördinatoren zijn van de SEAIC EoE Interest Group.

"Wat ooit werd gediagnosticeerd als een uitzonderlijke aandoening, wordt nu erkend als een veelvoorkomende oorzaak van dysfagie en voedselimpact. Eosinofiele oesofagitis is om verschillende redenen niet langer een "zeldzame ziekte": meer bewustzijn onder artsen, betere training, meer systematische diagnostische protocollen en een prevalentie die nu minstens 1 op de 1000 mensen in onze gemeenschap bereikt", benadrukken ze gezamenlijk.

Natuurlijk moet het aantal gevallen niet alleen toenemen voordat de ziekte van bijvoeglijk naamwoord verandert; Degenen die uiteindelijk verantwoordelijk zijn voor de officiële categorisering als 'zeldzaam', zijn afhankelijk van nationale of supranationale organisaties zoals de Europese Commissie , het NIH in de Verenigde Staten of het Ministerie van Volksgezondheid in Spanje. In de klinische praktijk wordt deze overweging echter weerspiegeld in de consensus van gespecialiseerde wetenschappelijke verenigingen, zoals de EAACI, de AEG, de SEPD of de SEAIC in het geval van EoE, die hun richtlijnen bijwerken op basis van epidemiologische ontwikkelingen.

Waarom is het aantal gevallen toegenomen?

De aanzienlijke toename van het aantal gevallen wordt niet alleen toegeschreven aan de verbeterde diagnostische mogelijkheden, maar ook aan veranderingen in de omgeving en de westerse levensstijl, die abnormale immuunreacties op voedsel en allergenen lijken te bevorderen.

Enerzijds wijzen specialisten erop dat er nog niet veel nieuwe tests zijn opgenomen , maar dat er wel een zeer significante kennisvooruitgang is geboekt: "We begrijpen beter welke symptomen verdacht moeten zijn en bij welke patiënten, aangezien meer dan 75% van de patiënten met EoE ook andere allergische aandoeningen heeft (allergische rhinitis, atopische dermatitis, voedselallergieën, enz.). De richtlijnen bepalen ook hoe de meest kosteneffectieve biopten tijdens endoscopie kunnen worden verkregen en welke histologische bevindingen cruciaal zijn voor de diagnose. Daarnaast zijn er endoscopische scoresystemen, zoals de EREFS, en klinische en kwaliteit-van-leven-beoordelingsinstrumenten ontwikkeld die een nauwkeurigere en eerdere diagnose mogelijk maken."

U BENT MOGELIJK GEÏNTERESSEERD

Ziektes die afhankelijk zijn van uw postcode: "Het kost tijd om een ​​diagnose en behandeling te vinden."

Ana Somavilla Fotografie: Sergio Beleña Martina Bozukova (Mediapool. Bulgarije) Ieva Kniukštienė (Delfi. Litouwen) Marlene Erhart (Der Standard. Oostenrijk)

Aan de andere kant benadrukken ze dat de toename van het aantal gevallen niet alleen te wijten is aan het feit dat we het beter kunnen detecteren: " Er is ook een reële toename van de ziekte waargenomen, waarschijnlijk gerelateerd aan omgevingsfactoren (vervuiling) en levensstijlfactoren: veranderingen in de microbiota , verhoogde blootstelling aan allergenen, dieetaanpassingen, voedselverwerking en het gebruik van chemische meststoffen (die hun allergeniciteit verhogen), een lagere microbiële diversiteit in de kindertijd en mogelijk het overmatig gebruik van antibiotica of maagzuurremmers op jonge leeftijd. Al deze elementen lijken een immunologische omgeving te bevorderen die vatbaar is voor allergische aandoeningen zoals EoE."

Een keerpunt: de eerste biologische arriveert

De erkenning van EoE als chronische ziekte heeft geleid tot de ontwikkeling van nieuwe diagnostische en therapeutische hulpmiddelen . Tot de belangrijkste ontwikkelingen behoren minder invasieve technieken zoals de snarentest, nasale vezelendoscopie en het EndoFLIP-systeem, maar ook gevalideerde symptoomschalen en nieuwe gestructureerde endoscopische criteria (EREFS).

De grote mijlpaal kwam in april 2024 met de goedkeuring door de AEMPS van dupilumab, de eerste biologische behandeling voor EoE in Spanje. Dit monoklonale antilichaam blokkeert de ontstekingsroutes IL-4 en IL-13, die een belangrijke rol spelen in de pathofysiologie van de ziekte.

De SEAIC heeft de ontwikkeling geleid van het eerste nationale consensusdocument over het gebruik van dupilumab bij EoE, gepubliceerd in 2025 in het Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology . In deze tekst worden de profielen van patiënten die in aanmerking komen voor behandeling beschreven. De allergoloog wordt daarbij gezien als een centrale figuur in een steeds multidisciplinairere aanpak.