Cancro ereditario e rischio elevato di colesterolo: 100.000 canadesi saranno sottoposti a screening genetico

Nei prossimi cinque anni, fino a 100.000 persone in Ontario saranno sottoposte a screening per patologie genetiche che aumentano il rischio di tumori ereditari e per una condizione legata al colesterolo alto e alle malattie cardiache, afferma il Princess Margaret Cancer Centre.

In quello che l'ospedale definisce uno dei più grandi studi di genomica di popolazione in Canada, il progetto combina i risultati degli screening per consentire ai partecipanti e al loro team sanitario di prendere decisioni per ritardare, ridurre o prevenire potenzialmente il cancro e le malattie cardiache. Allo stesso tempo, i ricercatori ospedalieri ottengono un ricco set di dati che possono analizzare insieme alle informazioni sui pazienti, il che potrebbe aiutare ad affrontare i pazienti con rischi per la salute sproporzionati.

I primi partecipanti saranno pazienti oncologici ricoverati in ospedale che potrebbero essere portatori di rischi genetici che potrebbero influenzare il loro trattamento o il modo in cui vengono monitorati, ha affermato il dott. Raymond Kim, direttore medico per la diagnosi precoce del cancro al Princess Margaret.

"Sì, questi pazienti hanno il cancro, ma non conosciamo il loro corredo genetico", ha detto Kim. "Conoscere il loro corredo genetico li aiuta a capire se noi [medici] dobbiamo preoccuparci di altri tipi di cancro".

Conoscere il patrimonio genetico delle persone può allertare i medici sui rischi e influenzare i passaggi successivi del trattamento, ha affermato Kim, sottolineando che le persone con mutazioni BRCA sono incoraggiate a iniziare a sottoporsi a controlli del seno a partire dall'età di 20 anni. Oppure, se una persona ha una variante genetica della sindrome di Lynch , associata al cancro del colon-retto e ad altri tipi di cancro, potrebbe aver bisogno di colonscopie, ha affermato.

A Leslie Born, una paziente che aveva collaborato a un precedente progetto di ricerca presso l'ospedale, è stato diagnosticato un cancro ovarico avanzato nel marzo 2020, che si era diffuso alla mucosa gastrica. È stata trattata con intervento chirurgico e chemioterapia.

Born non aveva una storia familiare di cancro, ma è stata sottoposta a screening per una serie di mutazioni associate al cancro.

"Ho ricevuto la notizia di avere una mutazione genetica BRCA2 dopo l'intervento chirurgico e i risultati della biopsia", ha detto Born. "È stato uno shock. Non ne avevo idea."

Il gene BRCA2 fornisce istruzioni per la sintesi di una proteina che agisce come soppressore tumorale. Le persone con una mutazione BRCA2 corrono un rischio maggiore di sviluppare alcuni tumori, tra cui quello al seno, alle ovaie, alla prostata, al pancreas e il melanoma.

Ora Born si sottopone ogni anno a una risonanza magnetica e a una mammografia al seno come parte del programma di sorveglianza. Senza le informazioni genomiche, lei e i suoi medici non saprebbero che sono necessarie, ha detto Kim.

Ampliare la rete per i test genetici

Poiché le dimensioni delle famiglie sono in media più ridotte rispetto alle generazioni precedenti, i metodi tradizionali per identificare le famiglie ad alto rischio possono non individuare molti individui, afferma Laura Palma, consulente genetica certificata presso il McGill University Health Centre di Montreal, che non è coinvolta nel progetto.

"Alcune di queste famiglie non sono così facili da identificare", ha affermato Palma. "Ampliare la rete in termini di accesso ai test genetici potrebbe essere la strategia migliore per il futuro".

Palma afferma che sarà interessante vedere i risultati del progetto e cosa faranno i partecipanti con queste informazioni, ad esempio modificando le abitudini alimentari o i livelli di attività fisica.

I test sul genoma e le cure che ne conseguono avranno un costo e Palma afferma che il rapporto costo-efficacia non sarà immediatamente chiaro.

"Penso che abbiamo bisogno di questi studi in Canada per capire davvero: il nostro sistema può assorbire un modello del genere e ha senso per i contribuenti?" ha detto Palma.

Come Palma, anche Jenna Scott, co-direttrice del master in consulenza genetica presso l'Università della British Columbia, ha accolto con favore il "fantastico" progetto.

Secondo Scott, il costo dei test genomici è diminuito e sono diventati più semplici, ad esempio utilizzando il collutorio al posto dei prelievi di sangue per raccogliere il campione di DNA. Tuttavia, nutre anche dubbi sull'estensione del progetto a un pubblico più ampio, tenendo conto delle esigenze culturali.

"Se sono una paziente indigena e vivo in una comunità rurale remota, come posso sottopormi a una risonanza magnetica al seno? Esistono finanziamenti per aiutarmi a raggiungere i centri urbani dove viene effettuato lo screening?" ha chiesto.

I ricercatori condivideranno i risultati con i partecipanti e sperano di utilizzare i dati raccolti per scoprire quanto questo tipo di screening più ampio possa essere utile e per chi. Kim ha intenzione di arruolare non solo i pazienti dell'University Health Network di Toronto, ma anche quelli indirizzati dai medici di famiglia.

Ai familiari dei pazienti, compresi quelli affetti da ipercolesterolemia familiare, una condizione ereditaria associata a colesterolo alto e rischio cardiovascolare, verranno offerti consulenza, sorveglianza e trattamenti personalizzati quando opportuno, ha affermato Kim.

Helix, un'azienda biotecnologica con sede a San Mateo, in California, è partner del progetto. Kim ha affermato che il comitato etico per la ricerca dell'ospedale ha lavorato con impegno per garantire la tutela della privacy dei pazienti.