Il existe plus de 100 maladies auto-immunes, qui touchent principalement les femmes. Voici ce qu'il faut savoir.
Notre système immunitaire a un côté sombre : il est censé combattre les envahisseurs pour nous maintenir en bonne santé. Mais il arrive qu’il se retourne contre nous et attaque nos propres cellules et tissus.
Les maladies auto-immunes peuvent toucher presque toutes les parties du corps et des dizaines de millions de personnes. Bien que plus fréquentes chez les femmes, elles peuvent affecter n'importe qui, adultes ou enfants, et leur incidence est en augmentation.
De nouvelles recherches laissent entrevoir des traitements capables d'aller au-delà du simple soulagement des symptômes. Des dizaines d'essais cliniques testent des méthodes pour reprogrammer un système immunitaire déréglé, avec des résultats préliminaires prometteurs contre le lupus, la myosite et certaines autres maladies. D'autres chercheurs explorent des moyens de retarder l'apparition de maladies auto-immunes, notamment grâce à un médicament qui permet de gagner du temps avant que les symptômes du diabète de type 1 ne se manifestent.
« C’est probablement la période la plus passionnante que nous ayons jamais connue dans le domaine des maladies auto-immunes », a déclaré le Dr Amit Saxena, rhumatologue au NYU Langone Health.
Voici quelques points à savoir.
Que sont les maladies auto-immunes ?
Ce sont des maladies chroniques dont la gravité peut varier de bénigne à potentiellement mortelle. Il en existe plus d'une centaine, chacune portant un nom différent selon son mode et sa localisation d'atteinte. La polyarthrite rhumatoïde et le rhumatisme psoriasique s'attaquent aux articulations. Le syndrome de Sjögren est connu pour provoquer une sécheresse oculaire et buccale. La myosite et la myasthénie grave affaiblissent les muscles de différentes manières ; cette dernière en perturbant la transmission nerveuse. Le lupus présente des symptômes très variés, notamment une éruption cutanée en forme de papillon sur le visage, des douleurs articulaires et musculaires, de la fièvre et des atteintes rénales, pulmonaires et cardiaques.
Elles sont également capricieuses : même des patients qui se portent bien pendant de longues périodes peuvent soudainement connaître une « poussée » sans raison apparente.
Pourquoi les maladies auto-immunes sont-elles si difficiles à diagnostiquer ?
Nombre d'entre elles débutent par des symptômes vagues, intermittents ou ressemblant à ceux d'autres maladies. Beaucoup présentent également des symptômes communs : la polyarthrite rhumatoïde et le syndrome de Sjögren peuvent, par exemple, affecter des organes vitaux.
Le diagnostic peut nécessiter plusieurs examens, notamment des analyses de sang pour détecter les anticorps qui se fixent par erreur sur des tissus sains. Il repose généralement sur les symptômes et implique d'éliminer d'autres causes possibles. Selon la maladie, cela peut prendre des années et nécessiter la consultation de plusieurs médecins avant qu'un diagnostic ne soit établi. Des efforts sont déployés pour améliorer le diagnostic : la Société nationale de la sclérose en plaques forme les médecins aux nouvelles recommandations visant à simplifier le diagnostic de cette maladie.
Comment le système immunitaire se dérègle
Le système immunitaire humain est une armée complexe composée de sentinelles détectant les menaces telles que les germes ou les cellules cancéreuses, de diverses cellules les attaquant et de mécanismes de régulation intervenant pour rétablir l'équilibre une fois le danger écarté. Sa capacité à distinguer ce qui est étranger de ce qui lui appartient, un phénomène que les scientifiques appellent la tolérance, est essentielle.
Il arrive que des cellules immunitaires ou des anticorps déréglés passent entre les mailles du filet, ou que les mécanismes de régulation ne parviennent pas à apaiser la situation après une agression. Si le système immunitaire ne parvient pas à identifier et à corriger le problème, des maladies auto-immunes se développent progressivement.
Les maladies auto-immunes sont souvent déclenchées par un facteur contributif.
La plupart des maladies auto-immunes, surtout chez l'adulte, ne sont pas dues à une anomalie génétique spécifique. En réalité, une combinaison de gènes affectant les fonctions immunitaires peut prédisposer certaines personnes. Les scientifiques expliquent qu'un facteur déclenchant environnemental, comme une infection, le tabagisme ou la pollution, est alors nécessaire pour déclencher la maladie. Par exemple, le virus d'Epstein-Barr est associé à la sclérose en plaques.
Les scientifiques s'intéressent de près aux premiers déclencheurs moléculaires. Par exemple, les neutrophiles, des globules blancs, sont les premiers à réagir aux signes d'infection ou de blessure ; or, une hyperactivité anormale de ces neutrophiles est suspectée de jouer un rôle clé dans le lupus, la polyarthrite rhumatoïde et d'autres maladies.
Les femmes présentent le risque le plus élevé de maladies auto-immunes
Les femmes représentent environ quatre patients sur cinq atteints de maladies auto-immunes, et beaucoup d'entre elles sont jeunes. On pense que les hormones jouent un rôle. Par ailleurs, les femmes possèdent deux chromosomes X, tandis que les hommes en possèdent un X et un Y. Certaines recherches suggèrent qu'une anomalie dans la façon dont les cellules féminines désactivent ce chromosome X supplémentaire pourrait accroître la vulnérabilité des femmes.
Mais les hommes peuvent aussi souffrir de maladies auto-immunes. L'une d'entre elles, particulièrement grave, appelée syndrome VEXAS, n'a été découverte qu'en 2020. Elle touche principalement les hommes de plus de 50 ans et, outre les symptômes auto-immuns classiques, elle peut provoquer des caillots sanguins, un essoufflement et des sueurs nocturnes.
Certaines populations présentent également des risques plus élevés. Par exemple, le lupus est plus fréquent chez les femmes noires et hispaniques. Les personnes d'origine nord-européenne présentent un risque plus élevé de sclérose en plaques que les autres groupes.
Le traitement des maladies auto-immunes est compliqué
D'après la société d'études financières Morningstar, le marché mondial des traitements des maladies auto-immunes représente 100 milliards de dollars par an. Ce chiffre n'inclut pas les consultations médicales ni les pertes de revenus liées aux arrêts de travail. Le traitement est à vie et, bien que généralement pris en charge par l'assurance maladie, il peut s'avérer coûteux.
Il y a encore peu de temps, les options thérapeutiques pour de nombreuses maladies auto-immunes se limitaient aux corticoïdes à forte dose et aux immunosuppresseurs à large spectre, dont les effets secondaires incluent un risque d'infections et de cancer. Aujourd'hui, certaines options plus récentes ciblent des molécules spécifiques, ce qui réduit l'effet immunosuppresseur. Cependant, pour de nombreuses maladies auto-immunes, le traitement repose sur une approche empirique, sans véritable accompagnement du patient dans ses choix.
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