Le syndrome de l'odeur de poisson est solitaire
Le professeur Zeynep Ocak, du Centre de génétique médicale et d'évaluation des maladies génétiques, a fait des déclarations importantes concernant la triméthylaminurie (TMAU), communément appelée « syndrome de l'odeur de poisson ». La connaissance de ce trouble, qui est une maladie métabolique génétique, est essentielle pour son diagnostic et sa prise en charge.
UNE MOLÉCULE ODORANTE NON PERCÉE PROVOQUE UN ISOLEMENT SOCIALLe professeur Ocak a expliqué que la triméthylaminurie survient lorsque la triméthylamine (TMA), un composé odorant formé lors de la digestion de certains aliments dans l'intestin, ne peut être neutralisée par le foie. « Normalement, l'enzyme FMO3 transforme cette substance en triméthylamine-N-oxyde, la rendant inodore. Cependant, en raison de modifications pathologiques du gène FMO3, ce processus est perturbé : la TMA s'accumule et est libérée par la sueur, l'urine et l'haleine. Il en résulte une odeur de poisson forte et persistante », a-t-il expliqué.
BASE GÉNÉTIQUE DE LA MALADIE : GÈNE FMO3« La maladie survient principalement à la suite de mutations du gène FMO3 et se transmet selon un mode autosomique récessif », a expliqué le professeur Ocak, ajoutant que le gène FMO3 code l'enzyme responsable de la conversion de la triméthylamine dans le foie. Il a souligné que, comme la maladie est transmise génétiquement, un conseil et des tests génétiques doivent être réalisés dans les familles présentant des symptômes similaires.
Précisant que le diagnostic peut être posé après une observation clinique de l'odeur suspectée du patient, Ocak a déclaré : « La vérification du niveau de triméthylamine dans l'urine aide au diagnostic ; cependant, la méthode de diagnostic la plus fiable est l'analyse des mutations du gène FMO3. »
LIMITEZ LES ALIMENTS À HAUTE TENEUR EN TMABien qu'il n'existe pas de traitement définitif contre la triméthylaminurie, il est essentiel d'éviter les aliments qui augmentent la formation de triméthylamine. Le professeur Ocak a déclaré : « La maladie peut être prise en charge par des méthodes telles que la limitation des aliments riches en TMA, comme les œufs, les fruits de mer, certaines légumineuses et le foie, le charbon actif, les antibiotiques à faible dose et les suppléments de vitamine B2 (riboflavine). » De plus, l'hygiène personnelle, la gestion du stress et un environnement favorable sont également efficaces pour faire face à la maladie.
LE CONSEIL GÉNÉTIQUE EST INDISPENSABLELe professeur Ocak, qui a souligné que la TMAU n'était pas liée à l'hygiène mais à une maladie génétique, a émis les avertissements suivants : « Ces personnes sont généralement exclues de la société en raison de l'odeur et rencontrent de graves difficultés dans leurs études et leur vie professionnelle. Cependant, cette affection n'est pas un problème d'hygiène, mais une maladie génétique et biochimique. Par conséquent, le conseil génétique est très précieux pour les personnes diagnostiquées et leurs familles, tant en termes de soutien psychologique qu'administratif. »
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