Mastocytose : comment reconnaître les symptômes et traiter cette maladie rare
La mastocytose est une accumulation anormale de mastocytes dans la peau qui provoque des lésions rouge-violet. C'est rare mais quand cela apparaît, c'est généralement chronique. Les mastocytes, qui jouent un rôle clé dans la réponse du système immunitaire aux parasites et à certaines bactéries, sont des cellules qui proviennent de la moelle osseuse et font partie du système immunitaire. Ils sont abondants dans la peau, dans les poumons et dans les muqueuses des voies respiratoires et du tube digestif.
Les mastocytes contiennent des substances chimiques telles que :
- L'histamine, une substance impliquée dans les réactions allergiques et la production d'acide gastrique.
- L'héparine, un anticoagulant naturel présent dans les tissus de l'organisme.
- Les cytosines, bases azotées qui font partie des acides nucléiques (ADN et ARN).
- Facteurs de croissance, un ensemble de substances, généralement des protéines, qui, avec les hormones et les neurotransmetteurs, participent à la communication intercellulaire.
Causes de la mastocytose Mutation génétique possibleLa cause de la mastocytose est généralement inconnue. Il s'agit en fait d'un ensemble de troubles résultant de l'accumulation inhabituelle de mastocytes dans la peau ; quelque chose qui arrive au fil des années.
La mastocytose peut toucher la peau (mastocytose cutanée) ; ou la peau, l’estomac, l’intestin, le foie, la rate, les ganglions lymphatiques et la moelle osseuse (mastocytose systémique) entraînant un dysfonctionnement organique. La mastocytose systémique a une autre forme : la mastocytose systémique agressive, qui progresse rapidement et s'accompagne de lésions organiques. D’autres formes de mastocytose systémique comprennent la leucémie à mastocytes et le sarcome à mastocytes.
Symptômes de la mastocytose Démangeaisons et rougeursLes signes pouvant indiquer la présence d’une mastocytose sont :
- Démangeaisons (prurit).
- Rougeur.
- Malaise général.
- Des ampoules.
- Lésions rouge-violet.
- Douleurs abdominales.
- Diarrhée.
- Malabsorption.
- Difficulté de concentration.
- Anaphylaxie .
- Ostéoporose.
Diagnostic de la mastocytose Examen physique, prélèvement de tissus et analyses sanguinesLe diagnostic de la mastocytose peut être retardé car il s’agit d’une maladie rare. Si un cas est suspecté, le diagnostic est généralement confirmé par un examen physique, une analyse d’un échantillon de tissu montrant le niveau de mastocytes et un test sanguin confirmant la présence de produits chimiques liés aux mastocytes.
Traitement et médicaments pour la mastocytose Soulagement des symptômesLe soulagement des symptômes est la référence absolue. En cas de mastocytose cutanée, des antihistaminiques sont prescrits pour soulager les démangeaisons chez l'enfant. Chez l'adulte, on peut appliquer des rayons ultraviolets, ce qui ne peut être fait que dans des centres spécialisés et sous surveillance médicale, et des crèmes à base de corticostéroïdes.
La mastocytose systémique n’a pas de remède, le traitement consiste donc à contrôler les symptômes avec des médicaments bloquant les récepteurs H1 et H2 de l’histamine. Le cromolyne oral aide à soulager les douleurs osseuses et les problèmes digestifs, et l’aspirine réduit les rougeurs, bien qu’elle ne puisse pas être administrée aux enfants et aggrave parfois d’autres symptômes.
Des corticostéroïdes oraux peuvent également être administrés, mais pas au-delà de 3 à 4 semaines.
Prévention de la mastocytose Sans préventionLa mastocytose ne peut pas être évitée, mais les patients qui en souffrent doivent prêter attention à une série de recommandations pour éviter que les symptômes ne s'aggravent. Parmi eux :
- Eviter les forts contrastes de température.
- Évitez toute pression sur la peau ou tout frottement intense. Des vêtements amples doivent être portés.
- Évitez le stress ou l'anxiété .
- Prendre certains médicaments, par exemple pour soulager la douleur.
En cas de mastocytose systémique, le médecin peut recommander d'avoir toujours à portée de main et en bon état une seringue auto-injectable contenant de l'adrénaline en cas d'éventuelle anaphylaxie.
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