Enfermedades raras: Extender la detección de la leucemia mieloide crónica a todos los niños

En Lombardía, un proyecto piloto regional para la detección precoz de la leucodistrofia metacromática (LMD), una grave enfermedad neurodegenerativa genética, está activo desde junio de 2024. El proyecto, coordinado por ASST Fatebenefratelli Sacco - Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi y financiado por la Fundación Teletón, que ha desarrollado un tratamiento para la enfermedad, ya ha permitido que 27.937 recién nacidos (hasta el 31 de julio de 2025) se sometan a la prueba. Para que la iniciativa garantice realmente la igualdad de oportunidades para todos los niños lombardos, es fundamental que todos los centros de maternidad participen y que las familias se empoderen cada vez más para participar de forma consciente.

Por este motivo, la Fundación Teletón, junto con la Fundación Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco y Uniamo (Federación Italiana de Enfermedades Raras), renueva el llamamiento a una participación cada vez más amplia, con el objetivo de crear una red amplia capaz de garantizar que ningún recién nacido quede excluido de esta oportunidad de prevención. Para garantizar información clara, sencilla y accesible para todos, incluidas las comunidades no italoparlantes de la región, se han desarrollado nuevos materiales informativos multilingües, disponibles tanto en formato digital como impreso, que se distribuyen en 72 centros de Lombardía.

"Recientemente, Toscana anunció la inclusión de la LMD en el panel regional de detección neonatal: un importante paso adelante, que debería allanar el camino para el progreso a nivel nacional", destaca Annalisa Scopinaro, presidenta de Uniamo.

"Los recientes casos de diagnósticos tardíos en Piamonte y Emilia-Romaña demuestran la urgencia de hacer del cribado neonatal de LDM una realidad a nivel nacional", explica Ilaria Villa, directora general de la Fundación Teletón. "Nos enorgullece ser coordinadores de este importante proyecto, ya que creemos que representa un paso fundamental hacia la igualdad de atención, incluso para los niños más pequeños", afirma Cristina Cereda, directora de la Unidad de Cribado Neonatal, Genómica Funcional y Enfermedades Raras del Hospital Infantil Vittore Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco.