Seltene Krankheiten. Wie werden neue Technologien den Diagnoseprozess unterstützen?

Die Diagnose seltener Krankheiten kann mehrere Jahre dauern und die Gesundheit und das Leben der Patienten erheblich beeinträchtigen. Die neue Version der kostenlosen Saventic Care-Plattform nutzt künstliche Intelligenz, um den Prozess zu beschleunigen und Patienten schneller an die richtigen Spezialisten zu vermitteln.

Neue Technologien zur Verkürzung des langen Weges zur Diagnose

Weltweit sind rund 8.000 seltene Krankheiten bekannt, von denen bis zu 6–8 % der Bevölkerung betroffen sein können. Die Diagnose dieser Erkrankungen ist ein zeitaufwändiger Prozess – von den ersten Symptomen bis zur Diagnose können 5 bis 7 Jahre vergehen. In dieser Zeit suchen Patienten viele Ärzte auf und unterziehen sich zahlreichen Tests, oft ohne eine klare Antwort zu erhalten. Eine verzögerte Diagnose verschlechtert den Gesundheitszustand und schränkt die Möglichkeiten einer wirksamen Behandlung ein. Um diesen Prozess zu erleichtern, hat die Saventic Foundation eine neue Version der kostenlosen Saventic Care-Plattform eingeführt, die die Analyse von Krankenakten in vielen Sprachen ermöglicht, und weitet ihre Aktivitäten auf weitere Länder aus.

Eine schnelle Diagnose der Krankheit kann die Lebensqualität und -dauer eines Patienten erheblich verbessern. Künstliche Intelligenz ist eine große Hilfe, aber die Rolle der Ärzte und der Zugang zu geeigneten Tests bleiben entscheidend – betont Prof. Michał Nowicki, Experte der Saventic Foundation .

Die Saventic Care Plattform ist ein modernes Diagnosetool, das auf künstlicher Intelligenz basiert. Nutzer können ihre medizinischen Daten kostenlos übermitteln und einen Gesundheitsfragebogen ausfüllen. Das System analysiert die Daten mit Unterstützung eines erfahrenen Ärzteteams und leitet Patienten auf dieser Grundlage an die entsprechenden Spezialisten weiter. Obwohl die Technologie den Diagnoseprozess unterstützt, ersetzt sie keine Ärzte.

„Wir behandeln jeden Fall individuell – die Daten werden sowohl von Algorithmen als auch von Fachärzten ausgewertet. Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung überweisen wir den Patienten an das entsprechende Zentrum“, erklärt Szymon Piątkowski, Präsident der Saventic Foundation.

Internationale Reichweite und echte Hilfe für Patienten

Die Plattform wurde bereits von über 3.000 Menschen genutzt, und ihre Website verzeichnete über eine halbe Million Besuche. Im vergangenen Jahr wurden über 300 Patienten zur weiteren Diagnostik überwiesen. Das System ist derzeit in sechs Sprachen verfügbar: Polnisch, Englisch, Deutsch, Französisch, Portugiesisch und Spanisch, wodurch die Unterstützung für Patienten aus Europa und Lateinamerika erweitert wurde. Wichtig ist, dass die Analyse häufig weitere besorgniserregende Symptome erkennt, die möglicherweise zusätzliche Tests erfordern – auch wenn sie nicht mit seltenen Krankheiten in Zusammenhang stehen.

Derzeit unterstützt die Plattform den Diagnoseprozess bei Patienten mit Verdacht auf Erkrankungen wie Morbus Fabry, Morbus Gaucher, HAE, primären Immundefekten , Amyloidose, Morbus Castleman, Mukopolysaccharidose, PNH, Hypophosphatasie, CTCL und LAL-D. Diese Liste wird systematisch erweitert, und die Stiftung arbeitet eng mit anderen medizinischen Zentren zusammen. Das Beispiel der neuen Lösung zeigt, dass der Einsatz moderner Technologien in der Medizin die Wartezeit auf eine Diagnose deutlich verkürzen und die Versorgungsverfügbarkeit für Patienten mit seltenen Erkrankungen weltweit verbessern kann.